ARNT2病变可致新的先天畸形综合征
2022-02-28 03:20 来源：成都男科医院
Fig: ARNT2基因序列变异分析
里面枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，包括复杂的空间与时间上协调控制细胞核信号传导，细胞核迁入，裂解与并存。在胚胎期CNS里面，盐类折叠-末端-折叠特异性表征在调控细胞核并存、维持细胞核循末端里面起关键性依赖性。来自英国大欧蒙德新街诊所儿童身棒状健康研究课题所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形综合征进行遗传学研究课题，并将研究课题结果登载在2013年9月10日《脑》(Brain)新闻周刊上。所作推测可UTF-盐类折叠-末端-折叠特异性表征的ARNT2基因序列上发挥依赖性一种移码变异，引致了该先天畸形综合征。
所作在一个有六名早产儿且后代紧密的三兄弟里面推测了一种从未报道过的综合征，其基本特征为继发性（出生地后的）小头畸型伴额颞叶与此相反、多发性垂棒状激素缺乏、比较严重的视觉负面影响与十二指肠泌尿道间歇性。所作对该三兄弟进行再进一步的遗传学研究课题，纯合子导向与外显子脱氧核糖核酸测定揭示了病患者的ARNT2基因序列(c.1373_1374dupTC)上发挥依赖性一个新的纯合性移码变异，该基因序列UTF-盐类折叠-末端-折叠特异性表征。此变异引致病患者变成纤维细胞核里面ARNT2特异性棒状和细胞表达减小，不能达到检测水平，这与无义残基诱导变异特异性棒状氧化及ARNT2功能不足之处相符。所作还推测ARNT2在包括下丘脑在内的里面枢神经系统里面以及人胚胎发育过程的肾管里面发挥依赖性表达。
该研究课题首次归功于ARNT2在人类文明下丘脑-垂棒状传动装置、出生地胸部发育及视觉与十二指肠功能里面的关键依赖性，可能引致进行性神经功能间歇性、先天性垂棒状机能减退与视网膜后的视觉通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立上一篇：上皮细胞肝细胞癌是什么
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